ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)
(англ. phenilketonuria) — наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. В среднем в Европе частота дефекта среди новорожденных составляет 1:10 000. Среди больных олигофренией ФКУ обнаруживается в среднем в 1% случаев.
При заболевании нарушается процесс превращения поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. Это приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости. В результате нарушается синтез ряда веществ в организме, а также происходит вторичное нарушение углеводного, жирового и др. видов обмена в организме. Биохимические нарушения возникают после рождения и оказывают токсическое воздействие на формирующийся мозг. Нарушаются процессы миелинизации, задерживается развитие и рост мозга. Токсическое влияние наиболее высоко в период созревания мозга. После окончания процесса миелинизации повышение концентрации фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.
Интеллектуальный дефект имеет прогрессирующий характер и сочетается с отставанием в физическом развитии. Около 92-96% больных имеют тяжелые степени умственной отсталости (идиотию и имбецильность), у 3-4% выявляется легкая недостаточность интеллекта. Отмечаются инертность, недостаточная целенаправленность мышления, нарушения внимания и памяти, недоразвитие гнозиса и речи. Характерны эмоциональная вялость и безразличие к окружающему, повышенная чувствительность и ранимость, истощаемость и утомляемость. У некоторых больных наблюдаются эпизоды психомоторного возбуждения с импульсивностью и двигательными стереотипиями. (Ю. В. Гущин.)

Большой психологический словарь. — М.: Прайм-ЕВРОЗНАК. . 2003.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Полезное


Смотреть что такое "ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)" в других словарях:

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) — Генетическое нарушение обмена аминокислот, при котором отсутствует фермент фенилаланин гидроксилаза, необходимый для окисления фенилаланина. В наиболее развитых обществах дети исследуются на предмет этого расстройства через несколько дней после… …   Толковый словарь по психологии

  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при …   Справочник по болезням

  • Фенилкетонурия — Фенилаланин …   Википедия

  • ФКУ — финансово казначейское управление напр. административного округа фин. ФКУ фенилкетонурия мед. ФКУ фильтрокомпенсирующее устройство электр. техн …   Словарь сокращений и аббревиатур

  • Фенилкетонурия (phenylketonuria) — ФКУ редкое генетически обусловленное нарушение обмена (один случай на 16 рожденных в США), при к ром неполное окисление аминокислоты (фенилаланина) может привести к повреждению мозга и тяжелой умственной отсталости. В период новорожденности… …   Психологическая энциклопедия

  • ФКУ — многозначная аббревиатура, имеющая следующие значения: Федеральное казенное учреждение учреждение РФ, находящее на госбюджете и госуправлении Фенилкетонурия генетическое заболевание …   Википедия

  • ФКУ —    фенилкетонурия …   Дефектология. Словарь-справочник

  • фенилкетонурия —    , фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Фёллинга (ФКУ)    наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. Впервые описана в 1934 г. А. Фёллингом. При ФКУ отсутствует или резко снижена активность… …   Дефектология. Словарь-справочник

  • Врожденные аномалии метаболизма (inborn errors of metabolism) — Врожденные аномалии метаболизма (ВАМ) представляют собой расстройства промежуточных обменных процессов, вызванные дефектом отдельного гена. Первонач. возникающие вследствие мутации (т. е. нарушений в ДНК), они передаются по наследству в… …   Психологическая энциклопедия

  • Плейотропия — (от греч. πλείων «больше» и греч. τρέπειν «поворачивать, превращать»)  явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»